Metabolizma bilim dalı, vücudumuzda hücre düzeyinde yer alan tüm biyokimyasal olayların işleyişini kontrol eden ve bu işleyişteki aksamalar sonucu oluşan hastalıkların tanı, tedavi ve izlemlerinin yapıldığı bir bölümdür. Hastalık tanısının konmasında biyokimya, genetik, radyoloji, patoloji laboratuvarları ile yakın işbirliği gerekir.

Bilim dalımız ile ilgili birkaç konu aşağıda sıralanmıştır:

• Fenilketonüri: Tüm hayvansal ve bitkisel proteinli gıdalarda, fenilalanin amino asidi vardır. Fenilalanin’i metabolize etmede görevli enzimin eksikliği sonucu bu hastalık oluşur. Hasta bebekler ilk 4-6 ayda tamamen normal oldukları halde daha sonra zeka geriliği gelişir. Bu nedenle yeni doğan tarama testi ile ( topuktan alınan bir damla kan ) tanınan bebeklere yaşam boyu sürecek tedavi ( beslenmenin ayarlanması, enzim çalışmasına yardımcı veya beyin etkilenmesini engelleyen ilaç tedavisi, eksik enizmi yerine koyma tedavisi ) uygulanır. Yenidoğan döneminde tanınan bebekler yaşam boyu uygulanacak tedavi ile tamamen sağlıklı olurlar. 


• Biotinidaz eksikliği: Biotin adlı bir vitamin, bazı enzimlere yardımcıdır. Biotin metabolizmasında aksaklık sonucu çocuklarda metabolik asidoz, deride egzema benzeri lezyonlar, nörolojik belirtiler ( konvülziyon, işitme bozukluğu gibi ) oluşur. Hiç belirti vermediği yenidoğan döneminde, topuktan alınan bir damla kan ile yapılan tarama testlerinde saptanır. Hergün biotin vitaminin içirilmesi ile tamamen sağlıklı bireyler yetişir. 


• Metabolik asidoz ( sık nefes alıp verme, alışılmadık koku, bilinç kaybı ) [ Organik asidemiler ( Propiyonik Asidemi, Metil malonik asidemi ), Yağ Asit Oksidasyon Kusurları, Mitokondiral Hastalıklar gibi )


• Üre döngüsü bozuklukları ( bilinç değişikliği, nöbet, kişilik değişikliği )


• Hiperlipidemi ( kan yağların yüksekliği )


• Diğer bilim dalları ile birlikte değerlendirilen hastalıklar:
  • Hipoglisemi ( kan şeker düşüklüğü )( Glikojen Depo Hastalıkları, Yağ Asit Oksidasyon Kusurları, Konjenital Glikozilasyon Defektleri  gibi hastalıklar )
  • Tekrarlayan nöbet ( epilepsi ) [ Nöronal Ceroid Lipofusinozis ( NCL ), Nonketotoik Hiperglisinemi, Glut-1 eksikliği gibi hastalıklar )
  • İlerleyici karaciğer hastalıkları ( Tirozinemi, Galaktozemi, Niemann-Pick tip C, Hemokromatoz gibi hastalıklar )
  • Karaciğer ve dalak büyüklüğü [ Lizozomal Depo Hastalıkları ( Gaucher, Niemann-Pick A/B ) ]
  • Görme – işitme bozukluğu ( Tay-Sachs hastalığı, Krabbe, GM1-Gangliosidoz gibi hastalıklar )
  • Hareket bozukluğu [ Biyojen amin hastalıkları ( Segawa, AADC,  Tetrahidrobiopterin eksikliği ) ]
  • Büyüme ve gelişme basamaklarında gerilik, kazanımların kaybı ( Adrenolökodistrofi, Metakromatik Lökodistrofi gibi hastalıklar )
  • İdrar renginde değişme, böbrek taşları (Alkaptonüri, Porfiri, Sistinozis, Hiperokzalüri gibi hastalıklar)

Bilim dalımızda ve diğer bilim dalları ile birlikte uygulanan tedavi yöntemleri:

• Hastalığa özel beslenme tedavisi


• Eksik enzimi yerine koyma tedavisi


• Organ transplantasyonları ( kemik iliği, karaciğer, böbrek transplantasyonu )


• Aile eğitimi ( doğumsal metabolik hastalıkların görülme olasılığı, akraba evliliği yapana çiftlerde çok daha sık görülür, örneğin amca çocukları, teyze çocukları, hala dayı çocukları )


• Genetik danışma, prenatal tanı