Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı

Bilim dalımızda her iki ayda bir değişen asistanlarımız yanı sıra Prof Dr. Mahmut Çoker ve Uzman Dr Sema Kalkan Uçar görev yapmaktadır.

Verilen Tıbbi Hizmetler

Metabolizma bilim dalı, vücudumuzda hücre düzeyinde yer alan tüm biyokimyasal olayların işleyişini kontrol eden ve bu işleyişteki aksamalar sonucu oluşan hastalıkların tanı ve tedavilerinin yapıldığı bir bölümdür. Bilindiği gibi organizmanın canlılığını sürdürebilmesi için enerjiye gereksinimi vardır. Enerjinin temel kaynağı da gıdalarla alınan protein, yağ ve karbonhidratlardır. Bu üç temel enerji kaynağı değişik gıdalar içinde, değişik oranlarda yer alır. Örneğin et, süt ve yumurtada protein; zeytinyağı ve tereyağda yağ; ekmek, şeker ve makarnada karbonhidrat daha ağırlıklı yer tutar. Ancak bunların gıdalarla alındıktan sonra sindirilmesi, çok küçük temel parçacıklara bölünmesi, enerji kaynağı olarak kullanılması, bir kısmının da organizmanın gereksinimi olduğunda kullanılmak üzere depolanması gerekir. İşte bu işleri yapan da enzimlerdir. Enzimler, kişinin genetik yapısındaki komutlara göre yapılır. İşte bu aşamadaki aksamalar, yani uygun genetik komutun olmadığı durumlarda da doğumsal metabolik hastalıklar oluşur. Bu hastalıkların belirtilerine örnek olarak konvülziyon ( havale geçirme ), hipoglisemi ( kan şekerinin düşmesi ), zeka gerilikleri, karaciğer hastalıkları, hiperkolesterolemi / hipertrigliseridemi verilebilir.

Bilim dalımız ile ilgili birkaç konu aşağıda sıralanmıştır:

• Metabolik asidoz: Sık nefes alıp verme ve hasta çocuğun bilincinin giderek bozulduğu bir klinik tablodur. Bazen solunum yolu hastalıkları ile karışabilir. Nefeste alışılmadık koku vardır. Özellikle küçük bebeklerin idrarlarında da pastırma çemenine benzer koku eşlik edebilir. Acil olarak bir çocuk hekiminin değerlendirmesi gerekir.
• Fenilketonüri: Tüm hayvansal ve bitkisel proteinli gıdalarda, fenilalanin amino asidi vardır. Fenilalanin’i metabolize etmede görevli enzimin eksikliği sonucu bu hastalık oluşur. Hasta bebekler ilk 4 – 6 ayda tamamen normal oldukları halde daha sonra tedavi edilemez zeka geriliği gelişir. Bu nedenle yeni doğan tarama testi ile ( topuktan alınan bir damla kan ) tanın bebeklere yaşam boyu sürecek özel beslenme tedavisi uygulanır. Yenidoğan döneminde tanınan bebekler ise yaşam boyu uygulanacak tedavi ile tamamen sağlıklı olurlar. 
• Biotinidaz eksikliği: Biotin adlı bir vitamin, bazı enzimlere yardımcıdır. Biotin metabolizmasında aksaklık sonucu çocuklarda metabolik asidoz, deride egzema benzeri lezyonlar, nörolojik belirtiler ( konvülziyon, işitme bozukluğu gibi ) oluşur. Hiç belirti vermediği yenidoğan döneminde, topuktan alınan bir damla kan ile yapılan tarama testlerinde saptanır. Hergün biotin vitaminin içirilmesi ile tamamen sağlıklı bireyler yetişir. 
• Tedavi yöntemleri
• Beslenme düzenlenmesi: Hastaların metabolize edemediği ürünlerin olmadığı, ancak diğer tüm gereksinimlerin karşılandığı özel mamalar, sütler, makarnalar ile hastalar beslenerek tedavi edilirler.
• Enzim tedavisi: Eksik olan enzimin her hafta veya iki haftada bir hastanede intravenöz ( damar içi uygulama ) olarak verilmesi ile uygulanır.
• Kemik iliği / karaciğer transplantasyonu: Sağlıklı bir kişiden alınan kemik iliğinin veya karaciğerin hastaya nakli ile hastaların bir kısmı tedavi edilebilir. 
• Akraba evliliği: Doğumsal metabolik hastalıkların görülme olasılığı, akraba evliliği yapana çiftlerde çok daha sık görülür ( örneğin amca çocukları, teyze çocukları, hala dayı çocukları )
• Prenatal tanı: Ailenin daha önce metabolik hastalık tanısı almış bir çocuğu varsa, daha sonraki hamileliklerde doğacak bebeğin hasta olup olmadığı anlaşılabilir.

Randevu

Metabolizma Polikliniği, randevü ile çalışır.

• Randevu / Bilgi için Metabolizma sekreterliği telefon: 0 232 390 12 93
• Randevüsü olmayan, ilk kez gelen hastaların, Çocuk Hastanesi içindeki “Genel Çocuk Polikliniği” veya “Çocuk Acil Servis”e başvurması gerekir.
• İzlemde olan ancak randevü günü dışında acil sorunu olan hastaların Çocuk Hastanesi içindeki  “Çocuk Acil Servis”e başvurması gerekir.
• Muayene dışı her türlü işlem için ( sonuç gösterme, heyet işlemleri, reçete yazdırma, danışma…. vb ) randevü alınması gerekir.