Metabolizma bilim dalı, vücudumuzda hücre düzeyinde yer alan tüm biyokimyasal olayların iÅŸleyiÅŸini kontrol eden ve bu iÅŸleyiÅŸteki aksamalar sonucu oluÅŸan hastalıkların tanı, tedavi ve izlemlerinin yapıldığı bir bölümdür. Hastalık tanısının konmasında biyokimya, genetik, radyoloji, patoloji laboratuvarları ile yakın iÅŸbirliÄŸi gerekir.

Bilim dalımız ile ilgili birkaç konu aÅŸağıda sıralanmıştır:

• Fenilketonüri: Tüm hayvansal ve bitkisel proteinli gıdalarda, fenilalanin amino asidi vardır. Fenilalanin’i metabolize etmede görevli enzimin eksikliÄŸi sonucu bu hastalık oluÅŸur. Hasta bebekler ilk 4-6 ayda tamamen normal oldukları halde daha sonra zeka geriliÄŸi geliÅŸir. Bu nedenle yeni doÄŸan tarama testi ile ( topuktan alınan bir damla kan ) tanınan bebeklere yaÅŸam boyu sürecek tedavi ( beslenmenin ayarlanması, enzim çalışmasına yardımcı veya beyin etkilenmesini engelleyen ilaç tedavisi, eksik enizmi yerine koyma tedavisi ) uygulanır. YenidoÄŸan döneminde tanınan bebekler yaÅŸam boyu uygulanacak tedavi ile tamamen saÄŸlıklı olurlar. 


• Biotinidaz eksikliÄŸi: Biotin adlı bir vitamin, bazı enzimlere yardımcıdır. Biotin metabolizmasında aksaklık sonucu çocuklarda metabolik asidoz, deride egzema benzeri lezyonlar, nörolojik belirtiler ( konvülziyon, iÅŸitme bozukluÄŸu gibi ) oluÅŸur. Hiç belirti vermediÄŸi yenidoÄŸan döneminde, topuktan alınan bir damla kan ile yapılan tarama testlerinde saptanır. Hergün biotin vitaminin içirilmesi ile tamamen saÄŸlıklı bireyler yetiÅŸir. 


• Metabolik asidoz ( sık nefes alıp verme, alışılmadık koku, bilinç kaybı ) [ Organik asidemiler ( Propiyonik Asidemi, Metil malonik asidemi ), YaÄŸ Asit Oksidasyon Kusurları, Mitokondiral Hastalıklar gibi )


• Üre döngüsü bozuklukları ( bilinç deÄŸiÅŸikliÄŸi, nöbet, kiÅŸilik deÄŸiÅŸikliÄŸi )


• Hiperlipidemi ( kan yaÄŸların yüksekliÄŸi )


• DiÄŸer bilim dalları ile birlikte deÄŸerlendirilen hastalıklar:
  • Hipoglisemi ( kan ÅŸeker düÅŸüklüÄŸü )( Glikojen Depo Hastalıkları, YaÄŸ Asit Oksidasyon Kusurları, Konjenital Glikozilasyon Defektleri  gibi hastalıklar )
  • Tekrarlayan nöbet ( epilepsi ) [ Nöronal Ceroid Lipofusinozis ( NCL ), Nonketotoik Hiperglisinemi, Glut-1 eksikliÄŸi gibi hastalıklar )
  • Ä°lerleyici karaciÄŸer hastalıkları ( Tirozinemi, Galaktozemi, Niemann-Pick tip C, Hemokromatoz gibi hastalıklar )
  • KaraciÄŸer ve dalak büyüklüÄŸü [ Lizozomal Depo Hastalıkları ( Gaucher, Niemann-Pick A/B ) ]
  • Görme – iÅŸitme bozukluÄŸu ( Tay-Sachs hastalığı, Krabbe, GM1-Gangliosidoz gibi hastalıklar )
  • Hareket bozukluÄŸu [ Biyojen amin hastalıkları ( Segawa, AADC,  Tetrahidrobiopterin eksikliÄŸi ) ]
  • Büyüme ve geliÅŸme basamaklarında gerilik, kazanımların kaybı ( Adrenolökodistrofi, Metakromatik Lökodistrofi gibi hastalıklar )
  • Ä°drar renginde deÄŸiÅŸme, böbrek taÅŸları (Alkaptonüri, Porfiri, Sistinozis, Hiperokzalüri gibi hastalıklar)

Bilim dalımızda ve diÄŸer bilim dalları ile birlikte uygulanan tedavi yöntemleri:

• Hastalığa özel beslenme tedavisi


• Eksik enzimi yerine koyma tedavisi


• Organ transplantasyonları ( kemik iliÄŸi, karaciÄŸer, böbrek transplantasyonu )


• Aile eÄŸitimi ( doÄŸumsal metabolik hastalıkların görülme olasılığı, akraba evliliÄŸi yapana çiftlerde çok daha sık görülür, örneÄŸin amca çocukları, teyze çocukları, hala dayı çocukları )


• Genetik danışma, prenatal tanı