Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
Tarihçe
KliniÄŸimizde metabolizma hastalıkları, 2009 yılına dek “Endokrinoloji ve Metabolizma” bilim dalı baÅŸlığı altında deÄŸerlenmekteydi. Ancak, yeni bir uzmanlık alanı olarak tanımlanmasının ardından, kliniÄŸimizde de 2009 yılından itibaren ayrı bir bilim dalı olarak yapılandırılmıştır.
Bilim dalımızda uzmanlık öÄŸrencileri, yan dal uzmanlık öÄŸrencileri, Dr. Dyt. Yasemin Atik Altınok, Uzm. Dr. Havva Yazıcı, Doç. Dr. Ebru Canda, Prof. Dr. Sema Kalkan Uçar ve Prof. Dr. Mahmut Çoker görev yapmaktadır.
Verilen Tıbbi Hizmetler
Metabolizma bilim dalı, vücudumuzda hücre düzeyinde yer alan tüm biyokimyasal olayların iÅŸleyiÅŸini kontrol eden ve bu iÅŸleyiÅŸteki aksamalar sonucu oluÅŸan hastalıkların tanı, tedavi ve izlemlerinin yapıldığı bir bölümdür. Hastalık tanısının konmasında biyokimya, genetik, radyoloji, patoloji laboratuvarları ile yakın iÅŸbirliÄŸi gerekir.
Bilim dalımız ile ilgili birkaç konu aÅŸağıda sıralanmıştır:
- Fenilketonüri: Tüm hayvansal ve bitkisel proteinli gıdalarda, fenilalanin amino asidi vardır. Fenilalanin’i metabolize etmede görevli enzimin eksikliÄŸi sonucu bu hastalık oluÅŸur. Hasta bebekler ilk 4-6 ayda tamamen normal oldukları halde daha sonra zeka geriliÄŸi geliÅŸir. Bu nedenle yeni doÄŸan tarama testi ile ( topuktan alınan bir damla kan ) tanınan bebeklere yaÅŸam boyu sürecek tedavi ( beslenmenin ayarlanması, enzim çalışmasına yardımcı veya beyin etkilenmesini engelleyen ilaç tedavisi, eksik enizmi yerine koyma tedavisi ) uygulanır. YenidoÄŸan döneminde tanınan bebekler yaÅŸam boyu uygulanacak tedavi ile tamamen saÄŸlıklı olurlar.
- Biotinidaz eksikliÄŸi: Biotin adlı bir vitamin, bazı enzimlere yardımcıdır. Biotin metabolizmasında aksaklık sonucu çocuklarda metabolik asidoz, deride egzema benzeri lezyonlar, nörolojik belirtiler ( konvülziyon, iÅŸitme bozukluÄŸu gibi ) oluÅŸur. Hiç belirti vermediÄŸi yenidoÄŸan döneminde, topuktan alınan bir damla kan ile yapılan tarama testlerinde saptanır. Hergün biotin vitaminin içirilmesi ile tamamen saÄŸlıklı bireyler yetiÅŸir.
- Metabolik asidoz ( sık nefes alıp verme, alışılmadık koku, bilinç kaybı ) [ Organik asidemiler ( Propiyonik Asidemi, Metil malonik asidemi ), YaÄŸ Asit Oksidasyon Kusurları, Mitokondiral Hastalıklar gibi )
- Üre döngüsü bozuklukları ( bilinç deÄŸiÅŸikliÄŸi, nöbet, kiÅŸilik deÄŸiÅŸikliÄŸi )
- Hiperlipidemi ( kan yaÄŸların yüksekliÄŸi )
-
Diğer bilim dalları ile birlikte değerlendirilen hastalıklar:
- Hipoglisemi ( kan ÅŸeker düÅŸüklüÄŸü )( Glikojen Depo Hastalıkları, YaÄŸ Asit Oksidasyon Kusurları, Konjenital Glikozilasyon Defektleri gibi hastalıklar )
- Tekrarlayan nöbet ( epilepsi ) [ Nöronal Ceroid Lipofusinozis ( NCL ), Nonketotoik Hiperglisinemi, Glut-1 eksikliÄŸi gibi hastalıklar )
- İlerleyici karaciğer hastalıkları ( Tirozinemi, Galaktozemi, Niemann-Pick tip C, Hemokromatoz gibi hastalıklar )
- KaraciÄŸer ve dalak büyüklüÄŸü [ Lizozomal Depo Hastalıkları ( Gaucher, Niemann-Pick A/B ) ]
- Görme – iÅŸitme bozukluÄŸu ( Tay-Sachs hastalığı, Krabbe, GM1-Gangliosidoz gibi hastalıklar )
- Hareket bozukluğu [ Biyojen amin hastalıkları ( Segawa, AADC, Tetrahidrobiopterin eksikliği ) ]
- Büyüme ve geliÅŸme basamaklarında gerilik, kazanımların kaybı ( Adrenolökodistrofi, Metakromatik Lökodistrofi gibi hastalıklar )
- İdrar renginde deÄŸiÅŸme, böbrek taÅŸları (Alkaptonüri, Porfiri, Sistinozis, Hiperokzalüri gibi hastalıklar)
Bilim dalımızda ve diÄŸer bilim dalları ile birlikte uygulanan tedavi yöntemleri:
- Hastalığa özel beslenme tedavisi
- Eksik enzimi yerine koyma tedavisi
- Organ transplantasyonları ( kemik iliÄŸi, karaciÄŸer, böbrek transplantasyonu )
- Aile eÄŸitimi ( doÄŸumsal metabolik hastalıkların görülme olasılığı, akraba evliliÄŸi yapana çiftlerde çok daha sık görülür, örneÄŸin amca çocukları, teyze çocukları, hala dayı çocukları )
- Genetik danışma, prenatal tanı
Randevu
Hasta ve ailelerine yönelik bilgilendirme:
- “Metabolizma hastalıkları” tanınması çok uzun zaman alabilir ( haftalar, aylar ). Tedavisi ve izlemi ise yıllar boyu veya yaÅŸam boyu sürecektir. Bu nedenle düzenli poliklinik izlemi çok önemlidir.
- Hastalığı tanımak için bazı laboratuvar analizlerini zaman içinde birkaç kez tekrarlamak gerekebilir. Hastanızın tüm verileri, bir çok hekimin katıldığı “konsey”lerde deÄŸerlendirilecektir. İzlem boyunca hastanız, bir çok kez konseye girebilir. Amaç, hastanızın tıbbi izlemini en iyi ÅŸekilde yapmaktır.
- Lütfen poliklinik çalışma düzenine uyunuz, randevu tarihlerine özen gösteriniz.
- Hastanıza yararlı olabilmemiz için lütfen aÅŸağıda yazılan kurallara uyunuz. Lütfen poliklinik hekimleri, sekreterleri ile tartışmayınız. Hastanızı bir baÅŸka merkeze götürmek isteyebilirsiniz, isteÄŸinizi belirtmeniz durumunda, size bilgi notu hazırlanacaktır.
- PolikliniÄŸe her geliÅŸte ( muayene, sonuç gösterme, heyete baÅŸvurma, reçete yazdırma, danışma vb ), önce sekreterliÄŸe baÅŸvurunuz.
-
Metabolizma PolikliniÄŸi, randevu ile çalışır.
-
Randevu / Bilgi için
- Metabolizma sekreterliÄŸi telefon: 0 232 3901293
- Metabolizma sekreterliÄŸi e posta: egemetabolizma@hotmail.com
- Diyetisyen e posta: egecocukdiyetisyen@gmail.com
- HemÅŸire e posta: egemetperihan@gmail.com
- Randevusu olmayan, ilk kez gelen hastaların, bu binadaki “Genel Çocuk PolikliniÄŸi”ne baÅŸvurması gerekir. Ancak hekim konsültasyon notu ile ilk kez gelen hastalar doÄŸrudan Çocuk Metabolizma PolikliniÄŸine baÅŸvurabilir.
- Muayene dışı her türlü iÅŸlem için ( sonuç gösterme, heyet iÅŸlemleri, reçete yazdırma ) randevu alınması gerekir. Poliklinikten ayrılırken randevu almayı unutmayınız.
-
Randevu / Bilgi için
-
Metabolizma Poliklinik günleri:
- Muayene günleri: Pazartesi, Salı, PerÅŸembe, saat: 08.30 – 12.00
- Sonuç gösterme: Pazartesi, Salı, PerÅŸembe, saat: 13.30 – 16.00
-
Heyet iÅŸlemleri / Reçete yazdırma:
- Heyet iÅŸlemleri, reçete yazdırma: ÇarÅŸamba, Cuma, saat: 14.00 – 16.00
- Heyet raporu baÅŸvurudan yaklaşık 10 gün sonra çıkabilir. Lütfen elinizdeki heyeti yenilemek için zamanında baÅŸvuru yapınız.
- Bilgi için: 0 232 390 1253 numarayı arayabilirsiniz.
- Sonuç göstermeye geldiÄŸinizde hastayı getirmenize gerek yoktur.
- Laboratuvar sonuçlarını aile polikliniÄŸe getirmelidir. Böylelikle aileye bilgi verilebilir.
-
Laboratuvar sonuçlarını almak için izlenecek yol:
- İnternet: “www.egehastane.ege.edu.tr” adresinden ( TC kimlik numarası ve hastane protokol numarasını ilgili bölüme yazmanız gerekir ) veya e-nabız üzerinden alabilirsiniz.
- Hastanızla ilgili acil bir durum olduÄŸunda, “Acil Servis”e baÅŸvurunuz. Gelirken hastaya ait bilgileri ve ilaçlarını da getiriniz.
- “YenidoÄŸan Tarama Testi” sonucu ile ilk kez hastanemize gelen hastalar, hergün 08.00 – 16.00 arası baÅŸvurabilir, daha sonraki geliÅŸleri için randevu sistemi uygulanacaktır.