Çerez Örnek
canlı destek

Child Metabolic Diseases

 

 

 

Doctors

 

 

 

History


Kliniğimizde metabolizma hastalıkları, 2009 yılına dek “Endokrinoloji ve Metabolizma” bilim dalı başlığı altında değerlenmekteydi. Ancak, yeni bir uzmanlık alanı olarak tanımlanmasının ardından, kliniğimizde de 2009 yılından itibaren ayrı bir bilim dalı olarak yapılandırılmıştır.  

Bilim dalımızda uzmanlık öğrencileri, yan dal uzmanlık öğrencileri, Dr. Dyt. Yasemin Atik Altınok, Uzm. Dr. Havva Yazıcı, Doç. Dr. Ebru Canda, Prof. Dr. Sema Kalkan Uçar ve Prof. Dr. Mahmut Çoker görev yapmaktadır.

Medical Services Provided


Metabolizma bilim dalı, vücudumuzda hücre düzeyinde yer alan tüm biyokimyasal olayların işleyişini kontrol eden ve bu işleyişteki aksamalar sonucu oluşan hastalıkların tanı, tedavi ve izlemlerinin yapıldığı bir bölümdür. Hastalık tanısının konmasında biyokimya, genetik, radyoloji, patoloji laboratuvarları ile yakın işbirliği gerekir.

Bilim dalımız ile ilgili birkaç konu aşağıda sıralanmıştır:

  • Fenilketonüri: Tüm hayvansal ve bitkisel proteinli gıdalarda, fenilalanin amino asidi vardır. Fenilalanin’i metabolize etmede görevli enzimin eksikliği sonucu bu hastalık oluşur. Hasta bebekler ilk 4-6 ayda tamamen normal oldukları halde daha sonra zeka geriliği gelişir. Bu nedenle yeni doğan tarama testi ile ( topuktan alınan bir damla kan ) tanınan bebeklere yaşam boyu sürecek tedavi ( beslenmenin ayarlanması, enzim çalışmasına yardımcı veya beyin etkilenmesini engelleyen ilaç tedavisi, eksik enizmi yerine koyma tedavisi ) uygulanır. Yenidoğan döneminde tanınan bebekler yaşam boyu uygulanacak tedavi ile tamamen sağlıklı olurlar. 

  • Biotinidaz eksikliği: Biotin adlı bir vitamin, bazı enzimlere yardımcıdır. Biotin metabolizmasında aksaklık sonucu çocuklarda metabolik asidoz, deride egzema benzeri lezyonlar, nörolojik belirtiler ( konvülziyon, işitme bozukluğu gibi ) oluşur. Hiç belirti vermediği yenidoğan döneminde, topuktan alınan bir damla kan ile yapılan tarama testlerinde saptanır. Hergün biotin vitaminin içirilmesi ile tamamen sağlıklı bireyler yetişir. 

  • Metabolik asidoz ( sık nefes alıp verme, alışılmadık koku, bilinç kaybı ) [ Organik asidemiler ( Propiyonik Asidemi, Metil malonik asidemi ), Yağ Asit Oksidasyon Kusurları, Mitokondiral Hastalıklar gibi )

  • Üre döngüsü bozuklukları ( bilinç değişikliği, nöbet, kişilik değişikliği )

  • Hiperlipidemi ( kan yağların yüksekliği )

  • Diğer bilim dalları ile birlikte değerlendirilen hastalıklar:
    • Hipoglisemi ( kan şeker düşüklüğü )( Glikojen Depo Hastalıkları, Yağ Asit Oksidasyon Kusurları, Konjenital Glikozilasyon Defektleri  gibi hastalıklar )
    • Tekrarlayan nöbet ( epilepsi ) [ Nöronal Ceroid Lipofusinozis ( NCL ), Nonketotoik Hiperglisinemi, Glut-1 eksikliği gibi hastalıklar )
    • İlerleyici karaciğer hastalıkları ( Tirozinemi, Galaktozemi, Niemann-Pick tip C, Hemokromatoz gibi hastalıklar )
    • Karaciğer ve dalak büyüklüğü [ Lizozomal Depo Hastalıkları ( Gaucher, Niemann-Pick A/B ) ]
    • Görme – işitme bozukluğu ( Tay-Sachs hastalığı, Krabbe, GM1-Gangliosidoz gibi hastalıklar )
    • Hareket bozukluğu [ Biyojen amin hastalıkları ( Segawa, AADC,  Tetrahidrobiopterin eksikliği ) ]
    • Büyüme ve gelişme basamaklarında gerilik, kazanımların kaybı ( Adrenolökodistrofi, Metakromatik Lökodistrofi gibi hastalıklar )
    • İdrar renginde değişme, böbrek taşları (Alkaptonüri, Porfiri, Sistinozis, Hiperokzalüri gibi hastalıklar)

Bilim dalımızda ve diğer bilim dalları ile birlikte uygulanan tedavi yöntemleri:

  • Hastalığa özel beslenme tedavisi

  • Eksik enzimi yerine koyma tedavisi

  • Organ transplantasyonları ( kemik iliği, karaciğer, böbrek transplantasyonu )

  • Aile eğitimi ( doğumsal metabolik hastalıkların görülme olasılığı, akraba evliliği yapana çiftlerde çok daha sık görülür, örneğin amca çocukları, teyze çocukları, hala dayı çocukları )

  • Genetik danışma, prenatal tanı

 

 

Appointment


Hasta ve ailelerine yönelik bilgilendirme:

  • “Metabolizma hastalıkları” tanınması çok uzun zaman alabilir ( haftalar, aylar ). Tedavisi ve izlemi  ise yıllar boyu veya yaşam boyu sürecektir. Bu nedenle düzenli poliklinik izlemi çok önemlidir.

  • Hastalığı tanımak için bazı laboratuvar analizlerini zaman içinde birkaç kez tekrarlamak gerekebilir. Hastanızın tüm verileri, bir çok hekimin katıldığı “konsey”lerde değerlendirilecektir. İzlem boyunca hastanız, bir çok kez konseye girebilir. Amaç, hastanızın tıbbi izlemini en iyi şekilde yapmaktır. 

  • Lütfen poliklinik çalışma düzenine uyunuz, randevu tarihlerine özen gösteriniz.

  • Hastanıza yararlı olabilmemiz için lütfen aşağıda yazılan kurallara uyunuz. Lütfen poliklinik hekimleri, sekreterleri ile tartışmayınız. Hastanızı bir başka merkeze götürmek isteyebilirsiniz, isteğinizi belirtmeniz durumunda, size bilgi notu hazırlanacaktır. 
  • Polikliniğe her gelişte ( muayene, sonuç gösterme, heyete başvurma, reçete yazdırma, danışma vb ), önce sekreterliğe başvurunuz.
  • Metabolizma Polikliniği, randevu ile çalışır.
    • Randevu / Bilgi için
    • Randevusu olmayan, ilk kez gelen hastaların, bu binadaki “Genel Çocuk Polikliniği”ne başvurması gerekir. Ancak hekim konsültasyon notu ile ilk kez gelen hastalar doğrudan Çocuk Metabolizma Polikliniğine başvurabilir.  
    • Muayene dışı her türlü işlem için ( sonuç gösterme, heyet işlemleri, reçete yazdırma ) randevu alınması gerekir. Poliklinikten ayrılırken randevu almayı unutmayınız.
  •  Metabolizma Poliklinik günleri:
    • Muayene günleri: Pazartesi, Salı, Perşembe, saat: 08.30 – 12.00
    • Sonuç gösterme: Pazartesi, Salı, Perşembe, saat: 13.30 – 16.00
  • Heyet işlemleri / Reçete yazdırma:
    • Heyet işlemleri, reçete yazdırma: Çarşamba, Cuma, saat: 14.00 – 16.00
    • Heyet raporu başvurudan yaklaşık 10 gün sonra çıkabilir. Lütfen elinizdeki heyeti yenilemek için zamanında başvuru yapınız.
    • Bilgi için: 0 232 390 1253 numarayı arayabilirsiniz.
  • Sonuç göstermeye geldiğinizde hastayı getirmenize gerek yoktur. 
  • Laboratuvar sonuçlarını aile polikliniğe getirmelidir. Böylelikle aileye bilgi verilebilir.
  • Laboratuvar sonuçlarını almak için izlenecek yol:
    • İnternet: “www.egehastane.ege.edu.tr” adresinden ( TC kimlik numarası ve hastane protokol numarasını ilgili bölüme yazmanız gerekir ) veya e-nabız üzerinden alabilirsiniz. 
  • Hastanızla ilgili acil bir durum olduğunda, “Acil Servis”e başvurunuz. Gelirken hastaya ait bilgileri ve ilaçlarını da getiriniz. 
  • Yenidoğan Tarama Testi” sonucu ile ilk kez hastanemize gelen hastalar, hergün 08.00 – 16.00 arası başvurabilir, daha sonraki gelişleri için randevu sistemi uygulanacaktır.

 

 

 

 

 

Phone:
+ 90 (232) 390 12 93
 
Address:
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
35100 Bornova-İzmir
 
 
 

 

 

 


Ege Üniversitesi

EGE UNIVERSITY