2003 yılında Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın kurulması ile çok gelişmiştir. Anabilim Dalı sitogenetik, klinik genetik, moleküler genetik ve bunlara bağlı çeşitli alt grup bilimsel çalışmalarda; gebelik öncesinden başlayarak tüm yaşam boyu her yaştaki insana ve her canlı hücreye genetik tetkik ve değerlendirme yapacak bilim gücüne ve teknik alt yapıya sahiptir

Ege Üniversitesi Genetik hastalıklar Tanı Merkezi kuruluşunu sağlayan genetik ekip Anabilim Dalı yapısı içindedir.   Tanı Merkezi Sağlık Bakanlığı’ndan 2000 yılında açılış iznini almış ve 2003 yılında kalıcı olarak ruhsatlandırılmıştır. 2005 yılında Tıbbi Genetik Anabilim Dalı  Merkez yapısı içine Sağlık Bakanlığı tarafından kabul edilmiştir. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi her yıl Sağlık Bakanlığı tarafından denetlenmektedir. Ayrıca Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın diagnostik laboratuvar çalışmaları Tıbbi Genetik Derneği’nin kurduğu “Ulusal Güvenli Çalışma Grupları” tarafından sitogenetik ve moleküler genetik açısından her yıl kalite kontrolundan geçirilmektedir.

 

EÜ Tıbbi Genetik Laboratuarları’ nda öğretim üyelerinin yanında 4 uzman doktor, 5 tıpta uzmanlık öğrencisi, 5 teknisyen ve 3 sekreter hizmet vermektedir.

Yapılan tetkiklerin listesi

Test Adı:	Testin Açıklaması
β-Talasemi Paneli	Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi gibi hastalıkların tanısında kullanılan belirli mutasyonların tarandığı bir testtir.
α-Talasemi Paneli	Alfa talasemi hastalığı tanısında kullanılan bir testtir
Gaucher Paneli	Gaucher hastalığı tanısında kullanılan bir testtir
Alzheimer’a Yatkınlık Paneli	Alzheimer hastalığına yatkınlık gösteren kişilerin belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Hemokromatozis Paneli	Hemokromatozis hastalığının tanısında kullanılan bir testtir
FMF Paneli (Ailesel Akdeniz Ateşi)	Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığının tanısında kullanılan belirli mutasyonların tarandığı bir testtir
Kardiyo-Vasküler Hastalıklara Yatkınlık Paneli (CVD)	Tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta kalp krizi, derin ven trombozu, erken yaşta inme gibi pıhtılaşma bozukluğu sonucu oluşan hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Kistik Fibrozis Paneli	Kistik fibrozis hastalığının tanısında kullanılan bir testtir
Faktör V-Leiden, MTHFR, Protrombin Paneli	Tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta kalp krizi, derin ven trombozu, erken yaşta inme gibi pıhtılaşma bozukluğu sonucu oluşan hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılan bir testtir
CYP2C9 Analizi	İlaç metabolizmasını ilgilendiren bir testtir
Alpha-1-Antitripsin eksikliği	Alpha-1-Antitripsin eksikliği tanısında kullanılan bir testtir
Kimerizm	Kemik iliği nakli sonrasında verici uyumu gibi iki farklı örneğin ayırt edilmesi gereken durumlarda kullanılan bir testtir
QF-PCR Analizi	Sitogenetik testlerden daha hızlı olarak sonuç alınması gereken durumlarda yalnızca 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının sayısal bozukluklarının tespitinde kullanılan bir testtir
Y kromozomu mikrodelesyonu analizi	Erkek infertilitisinin nedenlerinden biri olan Y kromozomunun üzerindeki küçük kayıpların tanısında kullanılan bir testtir
SMA	Kas hastalıklarından Spinal musküler distrofi tanısında kullanılan bir testtir
FLT3 mutasyon analizi	Lösemilerde FLT3 mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Connexin 26 mutasyon analizi	İşitme kayıplarında Connexin 26 mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir
21-hidroksilaz mutasyon analizi	Cinsiyet gelişim anomalilerinde 21-hidroksilaz mutasyonlarının belirlenmesinde kullanılan bir testtir
Akondroplazi sekans analizi	Akondroplazi tanısında kullanılan bir testtir
β-Talasemi (dizi analizi ile)	Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi gibi hastalıkların tanısında kullanılan HBB genin tümünün tarandığı bir testtir.
Griscelli Sendromu	Griscelli Sendromu tanısında kullanılan RAB27A genin tarandığı bir testtir
Perforin geni mutasyon	Hemofagositik lenfohistiositoz tanısında kullanılan PRF1 geninin tarandığı bir testtir
Gaucher dizi analizi	Gaucher tanısında kullanılan GBA geninin tarandığı bir testtir.
LPL sekans analizi	Ailesel hiperlipidemi tanısında kullanılan LPL geninin tarandığı bir testtir
TACI sekans analizi	İmmun yetmezlikte kullanılan TACI geninin tarandığı bir testtir
MODY sekans analizi
FMF sekans analizi	Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığının tanısında kullanılan MEFV geninin tarandığı bir testtir
VHL sekans analizi	Von-Hippel-Lindau, Renal hücreli böbrek kanseri gibi hastalıkların tanısında kullanılan VHL geninin tarandığı bir testtir
Laminin A sekans analizi	Limb girdle muskuler distrofi, dilate kardiyomyopati, mandibulaakral displazii Hutchinson-Gilford erken yaşlanma sendromu gibi laminopatilerin tanısında kullanılan Laminin A geninin tarandığı bir testtir
SLAM sekans analizi	SLAM geninin tarandığı bir testtir
Gilbert sekans analizi	Gilbert hastalığı tanısında kullanılan bir testtir
Syntaxin 11 sekans analizi	Hemofagositik lenfohistiositoz tanısında kullanılan STX11 geninin tarandığı bir testtir
SLOS sekans analizi	Smith-Lemni-Opitz sendromunun tanısında kullanılan SLOS geninin tarandığı bir testtir
NPSH2 sekans analizi	Polikistik böbrek hastalığının tanısında kullanılan NPSH2 geninin tarandığı bir testtir
WT1 sekans analizi	Polikistik böbrek hastalığının tanısında kullanılan WT1 geninin tarandığı bir testtir
5-alfa redüktaz sekans analizi	Cinsiyet gelişim anomalilerinde 5-alfa geninin tarandığı bir testtir
GALT sekans analizi	Galaktokinaz hastalığının tanısında kullanılan GALT geninin tarandığı bir testtir
Canavan sekans analizi	Canavan hastalığının tanısında kullanılan ASPA geninin tarandığı bir testtir
BRCA1 sekans analizi	Meme kanseri tanısında kullanılan BRCA1 geninin tarandığı bir testtir
CRLF1 sekans analizi	Crisponi Sendromu tanısında kullanılan CRLF1 geninin tarandığı bir testtir
PMM2 sekans analizi	Konjenital Glikolizasyon defekti tanısında kullanılan PMM2 geninin tarandığı bir testtir
PFIC sekans analizi	Progresif familyal intrahepatik kolestaz tanısında kullanılan PFIC geninin tarandığı bir testtir
ZIC3 sekans analizi	Heterotaksi tanısında kullanılan ZIC3 geninin tarandığı bir testtir
CFC1 sekans analizi	Kardiofasiyokutanöz sendrom tanısında kullanılan CFC1 geninin tarandığı bir testtir
WISP3 sekans analizi	Progresif pseudoromatoid artropati tanısında kullanılan CFC1 geninin tarandığı bir testtir
POU1F1 sekans analizi	Pitüiter hormon eksikliği tanısında kullanılan POU1F1 geninin tarandığı bir testtir
PNP sekans analizi	Purine nucleozid fosforilaz eksikliği tanısında kullanılan PNP geninin tarandığı bir testtir
RET sekans analizi	Medüller tiroid kanseri tanısında kullanılan RET geninin tarandığı bir testtir
CTSC sekans analizi	Papillon-Lefevre sendromu tanısında kullanılan CTSC geninin tarandığı bir testtir
BRAF sekans analizi	Kardiofasiyokutanöz sendrom tanısında kullanılan BRAF geninin tarandığı bir testtir
SGSH sekans analizi	Mukopolisakkaridoz Tip 3 tanısında kullanılan SGSH geninin tarandığı bir testtir
SMPD1 sekans analizi	Niemann-Pick hastalığının tanısında kullanılan SMPD1 geninin tarandığı bir testtir
FGFR2 sekans analizi	Crouzon-Apert Sendromu tanısında kullanılan FGFR2 geninin tarandığı bir testtir
TBX5 sekans analizi	Holt-Oram Sendromu tanısında kullanılan TBX5 geninin tarandığı bir testtir
NISCH sekans analizi	Nisch sendromu tanısında kullanılan NISCH geninin tarandığı bir testtir
BMP4 sekans analizi	Fibrodisplazia ossifikans progressiva tanısında kullanılan BMP4 geninin tarandığı bir testtir
Kistik Fibrozis sekans analizi	Kistik Fibrozis tanısında kullanılan CFTR geninin tarandığı bir testtir
HNF1β sekans analizi	Renal kist ve diabet sendromu tanısında kullanılan HNF1β geninin tarandığı bir testtir
DTDST sekans analizi	Multipl epifizyel displazi tanısında kullanılan DTDST geninin tarandığı bir testtir
BSCL2 sekans analizi	Berardinelli Seip sendromu tanısında kullanılan BSCL2 geninin tarandığı bir testtir
Frajil X analizi	Kalıtılabilen zeka geriliği olgularında FMR1 geninin tarandığı bir testtir

Sekreterlik:

Telefon: 0 232/ 390 3961 - 390 4917

Faks    : 0 232/ 390 3971

E-posta :  tibbigenetik@mail.ege.edu.tr

Yerleşim: Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Laboratuvarları, hastane Poliklinikler girişinden 50 metre ileride, zemin katta sol taraftadır.