Genetik Laboratuvarı (Çocuk Sağ. ve Hast.)

Untitled Document

Tarihçe

1976 Pediatri Kliniğinde Dr. Oğuz Aksu ve Dr. Cihangir Özkınay tarafından yılında klinik genetik çalışmaların yanında sitogenetik çalışmalar başlatıldı.
1976 Ege Üniversitesi Genetik Enstitüsü kuruldu.
1981 Genetik Enstitüsü kapandı. Enstitü kadrosu ile genetik uzmanı olarak yetişen Prof. Dr. İlhan Sezgin şu an Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesinde çalışmaktadır.
1988 Pediatri Anabilim Dalı içinde Pediatrik Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı kuruldu.
1988 İlk prenatal tanı ön çalışmaları Prof. Dr. Cihangir Özkınay ve Dr. Cumhur Gündüz tarafından başlatıldı.
1990 Dr. Ferda Özkınay’ın Pediatrik Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı’nda görevlendirildi.
1996 Dr. Özgür Çoğulu’nun Pediatrik Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı’nda görevlendirildi.
1997 Ege Üniversitesi Genetik Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi kuruldu. 
2001 Genetik Doktora programı başlatıldı.

Çalışanlar

I. Öğretim Üyesi

1. Prof. Dr. Ferda Özkınay
2. Doç. Dr. Özgür Çoğulu

II. Teknisyenler

1. Su Ürünleri Uzmanı Fuat Kurtuluş
2. Bio. Kaan Kabasakal

Yapılan Tetkikler

1. Periferik kan ve kemik iliğinden kromozom incelemeleri
2. FISH (Subtelomerik, telomerik, loküs spesifik, tam kromozom…)
3. Moleküler genetik hizmetler Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda yapılmaktadır.

Genetik test

Genetik test klinik amaçlar için insan DNA’ sının, RNA’ sının, kromozomlarının, proteinlerinin ve belirli metabolitlerin kalıtsal hastalıkla ilişkili genotipik değişikliklerin, dış görünümlerin ya da kromozomlarının tespiti olarak ifade edilebilir. Dolayısıyla bu testler kişiye özgüdür. Son yıllarda DNA temelli testler üzerinde bunların yorumlanmasındaki karmaşa, hızla kullanıma yaygın olarak girmesi ve yapılan testlerin hassasiyeti nedenleriyle endişeler ve sorunlar da artmıştır. Bu sorunların önlenmesi, başvurulara en sağlıklı ve en anlaşılır hizmeti verebilmek için bu testlerin standart bir şekilde yetkili ve sorumlu genetik servislerce verilmesi çok önemli hale gelmiştir. Genetik test sonuçlarının kişisel olması, yorumlanmasında sıkça yapılan hatalar ve önemi nedeniyle ailelere olabildiğince anlaşılacak şekilde genetik danışmanlık eşliğinde hizmet verilmektedir. Genetik testler DNA temelli ve kromozom temelli olmak üzere kabaca 2’ye ayrılır. Bölümümüzde çocukluk yaş grubundaki başvurular için kromozomlarla ilgili test yani karyotip (kromozom incelemesi) yapılmaktadır. Genellikle bir kan örneği (2 mL) ya da doku alınarak yapılan testtir. Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir.

Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır. Bu sebeplerden bazıları aşağıda sıralanmıştır.

· Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya genetik nedenli sağlık sorunları olan bir çocuğunuzun olması. Doktorunuzun bununla ilgili bir genetik bağlantı düşünmesi.
· Doktorunuz genetik bir hastalığınız olduğunu düşünebilir ve tanıyı teyit etmek amacı ile bu testi isteyebilir.
· Ailenizde bir genetik hastalık olabilir ve siz hayatınızın ilerleyen dönemlerinde bu hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olup olmadığını öğrenmek isteyebilirsiniz.
· Sizin veya eşinizin, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir genetik hastalığa sahip olmanız.
· Gebelik sırasında yaptırdığınız her hangi bir testin (ultrason, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi) sonucunda, bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması.
· Sizin veya eşinizin düşüklerinin veya ölü doğumlarının olması.
· Belli tip kanser vakalarının akrabalarınız arasında görülmesi.
· Etnik kökene bağlı olarak bazı genetik hastalıklar için hasta çocuğa sahip olma açısından yüksek risk söz konusudur. Örneğin Akdeniz toplumlarında Orak hücre anemisi ve Beta-talasemi, batı Avrupa toplumlarında ise Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla sıklıkla görülmektedir. Bununla birlikte bu hastalıklar diğer toplumlarda da az da olsa belli oranlarda görülebilmektedir.

Doktorunuzun genetik bir hastalığın tanısını koyarken her zaman genetik test yaptırması gerekmez. Tanıyı klinik muayene aracılığıyla da koyabilir ve aile öykünüze bakarak size sahip olduğunuz risklerden bahsedebilir.

Gen, Kromozom ve Taşıyıcılık

Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Hücrelerin büyük çoğunluğu genlerin tamamını içerir ve biz binlerce gene sahibiz. Genler büyümemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bir yönergeler dizisi gibidir. Genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelligimizin olusmasından sorumludurlar. Genler DNA olarak tanımlanan ipliksi yapılar üzerinde taşınırlar. Bunlar da proteinlerle birlikte kromozom adı verilen yapıları oluştururlar. Genellikle hücrelerimizin büyük çoğunluğunda 46 kromozom bulunur. Kromozomlarımızı; 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk bir takımını da babamızdan olacak şekilde, anne ve babamızdan alırız. Böylelikle 2 takım 23 kromozoma veya diğer bir ifade ile 23 çift kromozoma sahip oluruz. Kromozomlar, DNA’dan dolayısıyla genlerden oluştuğu için hemen hemen tüm genlerimizin iki kopyasını, her biri bir ebeveynden gelecek şekilde anne ve babamızdan alırız. Kromozomlar ve genler DNA ismi verilen kimyasal bir molekülden yapılmıştır. Ebeveynlerimiz ile benzer özelliklere sahip olmamızın altında yatan gerçek budur. Gen ya da kromozomlardaki değişimler mutasyon olarak bilinmektedir ve hepimiz birkaç tane mutasyon taşımaktayız. Yine de genlerimizin çok büyük bir kısmı için iki kopyaya sahip olduğumuzdan normal kopya, mutasyon taşıyan kopyanın olumsuz etkisini telafi eder. Bu nedenle taşıyıcı olmak kromozom çiftlerinden birisinde genin değişmiş kopyasını taşımamıza rağmen hasta olmamamız anlamına gelir. Taşıyıcı olanların aşağıda verilen dört durumda genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olmaları söz konusudur;

1. Otozomal Resesif (Çekinik) Durumlar

Bu durumda ebeveynlerin her ikisi de genetik bir hastalıktan sorumlu bir gende aynı ya da farklı bir mutasyon açısından taşıyıcı iseler, hasta çocuğa sahip olma riskleri vardır. Eger her iki ebeveyn de aynı gende mutasyona sahipse, çocuğun ebeveynlerden mutasyonu taşıyan kromozomları alarak hasta olması olasılığı %25 (¼)’ dir. Bu yolla ortaya çıkan yaygın genetik hastalıklar Kistik Fibrozis, Orak hücreli Anemi, Beta- Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Tay Sachs hastalıklarıdır.

2. Otozomal Dominat (Baskın) Durumlar

Bunun anlamı şudur; kişi genin bir normal kopyasını ve bir de değişmiş kopyasını taşır. Bununla birlikte değişmiş gen, normal gene baskındır veya normal genden üstündür. Ebeveynlerden biri değişmiş gene sahip olduğunda, ya normal geni ya da değişmiş geni çocuğuna aktaracaktır. Bu nedenle çocuklardan her biri %50 (1/2) ihtimalle değişmiş geni taşıyacak ve durumdan etkilenmiş olacaktır. Ayrıca çocuk %50 (1/2) ihtimalle genin normal kopyasını taşıyabilir. Bu durumda çocuk hastalıktan etkilenmeyecektir ve çocuklarına hastalığa neden olan geni aktaramayacaktır. Dominant (baskın) genetik hastalıklara yetişkin polikistik böbrek hastalığı ve Huntington hastalığı örnek olarak verilebilir.

3. X’e Bağlı Kalıtılan Durumlar

Bu durumda; eğer bir kadın taşıyıcı ise erkek çocuğunun hasta olma olasılıgı %50 (½)’ dir. Kız çocuğunun mutasyonu alma ve kendisi gibi taşıyıcı olma olasılığı yine %50 (½)’ dir. Nadir de olsa kız çocuğun hasta olma olasılığı vardır. Eğer bir erkek X’ e bağlı bir hastalığa sahip ise, kız çocuklarına her zaman mutasyonu aktarır ve taşıyıcı olmalarına neden olur. Fakat erkek çocukları mutasyonu kesinlikle almazlar. Bu yolla kalıtılan yaygın genetik hastalıklar; Frajil X Sendromu, Duchene Müsküler Distrofi ve Hemofili’ dir.

4. Kromozom Yeniden Düzenlenmeleri

Eger bir kişi, kromozomal yeniden düzenlenme açısından taşıyıcı ise (örneğin dengeli kromozom translokasyonu gibi) gebeliğin düşükle sonuçlanması ya da fiziksel veya zihinsel açıdan etkilenmiş bir bebeğin doğması açısından artmış bir risk söz konusudur.

Özel bir genetik hastalık ya da kromozomal yeniden düzenlenme için taşıyıcı olma açısından artmış bir riske sahip olmanın birkaç olasılığı vardır.

• Ailenizde resesif (çekinik) veya X’ e bağlı kalıtılan bir hastalığı olan ya da kromozomal yeniden düzenlenmesi olan bir kişinin bulunması.
• Ailenizde resesif (çekinik) veya X’ e baglı kalıtılan bir hastalık ya da kromozomal yeniden düzenlenmesi açısından taşıyıcı olan bir kişinin bulunması.
• Resesif (çekinik) veya X’ e bağlı kalıtılan bir hastalık ya da kromozomal yeniden düzenlenmesi açısından hasta olan bir çocuğa sahip olmanız.
• Belirli bir etnik gruba dâhil olmanız. Bu durumda belirli bir genetik hastalık açısından taşıyıcı olma olasılığınız fazladır. Örneğin Afrika-Karayip kökenli olanların orak hücre anemisi, Akdeniz orijinli olanların Beta-Talasemi, Askenazi Yahudilerinin Tay Sachs hastalığı açısından taşıyıcı olma olasılıkları fazladır. Bu hastalıklar bu etnik gruplarda daha sık görülmekle birlikte, diğer toplumlarda da görülebilirler. Bu sebeplerin hiç birisi olmasa bile, eğer eşiniz resesif (çekinik) olarak kalıtılan belirli bir hastalık için taşıyıcı ise, taşıyıcılık testi yaptırmaya karar verebilirsiniz. Bu durumda test sonuçlarınız, doğacak çocuklarınızın genetik bir hastalık için artmış riske sahip olup olmadığını ögrenmenize yardımcı olacaktır.

Eğer belirli bir genetik hastalık açısından taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız, bunu doktorunuzla konuşmalısınız. Doktorunuz sizi bu konuda daha uzman birisine yönlendirebilir. Genetik uzmanı size aileniz ve ailenizde daha önce belirlenmiş genetik hastalıklar hakkında sorular soracaktır. Taşıyıcı olmanın ve taşıyıcılık durumunuzu bilmenin sonuçlarını değerlendireceklerdir. Taşıyıcılık testini yaptırmak bireysel tercihinizdir ve tamamen gönüllülük esasına dayandığı akılda bulundurulmalıdır. Eğer sizin için faydası olmayacaksa, testi yaptırmak konusunda kendinizi baskı altında hissetmemelisiniz. Eğer hala taşıyıcılık testini yaptırmak istiyorsanız ve uzmanınız test için geçerli bir nedenin olduğunu düsünüyorsa, genetik testi yaptırmanız önerilir. Eğer bir genetik test belirli bir gen ya da kromozomda mutasyon tanımlıyorsa, bu taşıyıcı olduğunuz anlamına gelir. Bazen tükrük gibi örnekler kullanılabilmesine rağmen, test genellikle kan örneği kullanılarak gerçekleştirilir. Sizden alınan bir örnek analiz edilmek üzere laboratuvara gönderilir.

Laboratuvar İletişim Bilgileri

+90-232-390 (1083) veya (1069) veya (1222)